项目介绍

                    
   Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease.

 

遗传咨询的过程,是为了帮助更多人读懂自己「生命手册」

 

National Society of Genetic Counselors                    

美国遗传咨询协会,2006                    

 

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市场现状

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  • 王医生最近遇到一位有家族性遗传肾炎病史的孕妇,拿着产检单却不知道该如何评估给到孕妇建议,这个遗传病是否会带给宝宝……
  • 阿强和爱人一直想要孩子,可是多年不成功,最近他来了医院生殖科检查,李医生怀疑是遗传异常引起的不育,建议他找专业人士做一次专业的遗传咨询……
  • 一对准父母拿着自己的产前筛查报告单,张医生却不知道应该如何说起只能写下建议做遗传咨询这样七个字的建议……

 

2012年, 我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例高达约90万例, 相当于每30秒就有1名缺陷患儿出生;2015年10月,「二胎政策」宣布正式全面开放,然而随着社会发展而伴发婚龄孕龄逐渐推迟、导致高龄产妇逐年增多,进一步增加了潜在的出生缺陷发生率(出生缺陷儿童的死亡率极高,约30%会在5岁之前死亡[1]);近年来越来越多的人在陷入「生育危机」——不孕不育症,根据《中国不孕不育现状调查报告》显示,截止2017年,我国不孕不育率从20年前的3%攀升到12.5%至15%,且有年轻化趋势[2]

 

在与生育有关的众多的门诊种类中,遗传咨询门诊是很特殊的门诊,部分患者对于这个名字还有些陌生,大家对遗传咨询的关注度并不强。但是必须承认的是,「掌握遗传咨询」对于医生来说,其重要性是日益趋增的。

 

如今,一些国家对于基因遗传病的研究体系已经日趋成熟。2016年美国把「遗传咨询」列为医疗行业最热门的方向之一,美国劳工部预测未来10年遗传咨询师的需求量会增长大约30%,其他医药类行业的增幅只是7%左右。值得注意的是,部分独立的遗传咨询师是没有处方权的,他们只负责帮助病人决定基因检测的种类和顺序,解读检测结果,向病人和其家人提供咨询服务。

 

而随着基因测序技术的普及,问题日益凸显那么长一串的基因测序图谱,谁来解读呢?会解读的人不一定懂相关疾病;懂相关疾病又可能不知道如何诊治……

所以在遗传咨询领域,一个真正会测、会读、会治病的医生就显得格外珍贵。

 

 

随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展,临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高。我国在遗传咨询领域尚处于起步阶段,为了推动我国医学遗传咨询的体系建立,北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会联合推出“国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”,借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系并结合中国临床实际需求,覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿筛查诊断及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系,目前已成功举办三届,社会反响热烈,受到学员的一致好评。

 

2019年10月24日-27日,第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程将在北京举办。本次培训在前三届成功举办的基础上进一步优化,力求为广大学员提供更贴近临床实际需求的课程,为临床医生构建系统性遗传疾病筛查和诊断知识的同时,着重提高临床实战能力,致力于培养专业的临床遗传咨询队伍。

 

 

 

 

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办学特点

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  • 国际化:

           系统性引进国际先进遗传咨询培训经验,结合国内临床实际需求设计课程。

  • 系统化:

          覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节,真正落实遗传疾病三级预防体系。

  • 临床化:

           内容偏重临床问题解决,组织大量临床实际案例互动讨论,提高实战经验

 

 

 

 

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课程介绍

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课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域,引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系,精选10个主题,通过远程授课-面授-在线病例分析-病例讨论结合的模式进行培训。远程授课详细介绍遗传基础知识。面授课程对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解,涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析和讨论课程系统性讨论大量临床案例,提高实验经验。

 

课程周期:1年,远程授课 + 面授 + 在线病例分析 + 病例讨论课程。

 

学分:国家级继续医学教育项目I类学分10分。

证书:通过考核的学员将获得美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书。

 

 

 

主办单位

 

协办单位

珀金埃尔默医学检验

 

 

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课程内容

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远程授课(2019年8月开始)

  • 遗传疾病发病机制和遗传机制
  • 基因组多态性、基因及基因突变
  • 染色体与染色体数目异常和结构畸变
  • 经典孟德尔遗传及其原理
  • 非经典孟德尔遗传及其原理
  • 单基因病致病基因鉴定的原理与策略(连锁分析、WES)
  • 遗传学常用网站和软件介绍
     

面授课程(2019年10月24日-27日)

  • Session 1:

           国际范围内的伦理和法律

  • Session 2:

          基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制

  • Session 3:

          临床遗传学-性发育和泌尿生殖道系统疾病

  • Session 4:

          临床遗传学-心血管系统疾病

  • Session 5:

          临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病

  • Session 6:

          遗传学和基因组学技术

  • Session 7:

          临床遗传学-神经系统疾病

  • Session 8:

          遗传咨询

  • Session 9:

          临床遗传学-发育障碍和面部畸形

  • Session 10:

          产前筛查和无创产前检测

 

 

 

 

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授课专家

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